Desafíos en el diagnóstico y manejo de la enfermedad autoinflamatoria asociada a NLRP3 en América Latina: reporte de las dos primeras familias en Paraguay
Palabras clave:
Proteína con Dominio Pirina 3 de la Familia NLR, América Latina, Enfermedades Autoinflamatorias Hereditarias, Síndromes Periódicos Asociados a CriopirinaResumen
Presentamos las dos primeras familias paraguayas portadoras de variantes de ganancia de función en el inflamasoma NLRP3. Una familia manifestó un fenotipo compatible con el síndrome de Muckle–Wells, incluyendo manifestaciones neurológicas atípicas (síndrome de West), mientras que la otra mostró urticaria predominantemente inducida por frío. Estos casos ponen de relieve la variabilidad fenotípica de las enfermedades autoinflamatorias asociadas a NLRP3 y subrayan la importancia de aumentar la concientización, mejorar el acceso a pruebas genéticas y ampliar la disponibilidad de terapias dirigidas en Paraguay.
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